BOLI CARE SE TRANSMIT EREDITAR ...cesiv au patruns adinc in vocabularul mendelian al patologiei umane si, multe boli care nu au o baza veritabila in ereditatea mendeliana dovedita au continuat sa poarte aceasta eticheta, mai mult, pentru orice boala despre care se putea afirma ca prezumtiv ar putea avea o baza genetica se declansau eforturi sustinute pentru a fi interpretata mendelian.O ulterioara descoperire critica a survenit in anul 1959 cind a fost descrisa prima tulburare determinata de o aberatie cromozomica numerica sindromul Don, consecinta a trisomiei 21. In urmatorii citiva ani au fost descoperite numeroase alte sindroame determinante de aberatii cromozomice. Se vorbeste in prezent de sute de noi sindroame cromozomice cele mai multe fiind identificate in ultimii ani ca urmare a utilizarii tehnicilor curenete de bandare si a noii tehnici - aplicarea tehnologiei AND recombinat, colorarea cu distamicin DAPI, bandarea Cd. Considerind ca viata fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului trebuie sa se recunoasca ca anomaliile cromozomice reprezinta cea mai larga categorie de cauze de moarte la specia umana. Efectele aneuploidiei asupra dezvoltarii includmalformatii congenitatle multiple, sub forma de anomalii minore sau majoreefecte deletorii asupra functiei SNC asociate cu retard mintalefecte mai mult sau mai putin severe asupra dezvoltarii gonadelor un numar crescut de displazii responsabile, probabil de asociere a unui risc crescut pentru cancertulburari ale cresterii, determinind retardarea prenatala a cresterii.Criteriul obisnuit de impartire a bolilor genetice in boli comune si boli necomune este frecventa in populatie de peste sau sub 1 la 1000. In timp ce bolile multifactoriale genetice si de mediu sunt in general boli comune, bolile determinate de gene mutante majore sint boli necomune. O alta categorie de boli genetice - anomaliile cromozomice - cade fie in grupul bolilor comune , fie in grupul bolilor necomune. In plus, numarul bolilor dovedite a fi multifactoriale este in continua crestere cele mai multe boli cardiovasculare, diabetul zaharat, epilepsiile, retardul mintal, psihoze majore, ulcerul peptic, cancerele cu etiologie multifactoriala posibila, obeziatate, stenoza hipertrofica, anencefalia, spina bifida, dislocarea congenitala a soldului, etc. O clasificare utila a bolilor avind o baza genetica este urmatoareaboli produse de o singura gena mutanta monogenice, mendeliene sau mendelizateboli cu aberatie cromozomica detectabilaboli cu ereditate multifactoriala in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorii de mediuboli in care la anomalia de dezvoltare contribuie major dar nu exclusiv factorul de mediu .Pentru a stabili daca o boala are factori genetici sint disponibile citeva instrumente de lucru1.stabilirea caracterului familial. Studiile familiale dovedesc ca boala avind o baza genetica apar in agregarecombinatii familiale. Acestea nu inseamna ca toate bolile detectate la mai mult de un membru de familie sint boli genetice2.Identificara unor trasaturi sau stigmate de boala, inca de la nastere, tinind seama ca totusi o boala congenitala este suspecta de boala genetica3.Stabilirea unor similitudini cu un sindrom genetic cunoscut, in deplina cunostinta a datelor furnizate de ceea ce se numeste sindromologie4.Studii asupra gemenilor , cu masurarea diferentelor de concordanta intre mono- si dizigoti, cu tentativa de a stabili daca distributia familiala este rezultatul actiunii factorilor genetici si cu incercarea de a evalua contributia acestor factori genetici la producerea tulburarii5.Omologiile la animale folosite pentru o mai buna intelegere a mecanismelor etiologice la om prin explorarea rezultatelorBibliografieCornelia Geormaneanu, Mircea GeormaneanuIntroducere in tehnica pediatrica - editura medicala357sNFXPJsl5CJOJQJmHsH6CJOJQJCJOJQJ6CJOJQ JmHsH56CJOJQJmHsHCJOJQJmHsHOJQJmHsH56CJOJQJmHsH56CJ OJQJ56BCJtsph93456sFzZMNOPFaaaa77F888aaaP567aaaaoph haaaCJOJQJ6CJOJQJmHsHCJOJQJmHsH5CJOJQJmHsH ą!ia8i8NormalCJsHaJmHsHtHAiDefault Paragraph Font.Ui.HyperlinkBph3456saFzZMNOP567aaaaop00000000 00 0 0 0 0 000 0 0 0 00000000000000000000000000PMythYCtPaulintReferatet BiologietBiologietCapacitateasunorsbols desassestransmitesereditar.docaDVDNCtioitereferate tbiologietCapacitateasunorsbols desassestransmitesereditar.docttą... Download |